海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关，最早发现于地中海区域，人群发生率高达10%以上，主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型，较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活。 海洋性贫血 - 基本信息 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外称海洋性贫血。实际上本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲南太平洋地区发病较多。在中国以广东、广西、贵州、四川为多。 地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。 海洋性贫血 - 病因病机 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种其中常见的突变有6种： ①β41-42(-TCTT)约占45% ② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%; ③β17 ( A → T
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。