正常阴道为前后略偏的肌性管道，上端为阴道穹窿，下端以阴道口开口于阴道前庭，阴道口有处女膜（hymen）环行黏膜皱襞为阴道与阴道前庭的分界。胚胎分化过程中，变异可致阴道各部发生畸形，影响了正常的生理功能。常见先天性疾病有无孔处女膜、处女膜狭窄，阴道横膈、阴道纵隔、阴道斜隔以及少见的DES综合征，葡萄状肉瘤等。处女膜位于阴球道和尿生殖窦之间，在阴道与外阴分化同时，原为闭锁的处女膜穿通将阴道与阴道前庭连接起来，未穿通的处女膜形成无孔处女膜；往往发现于原发性闭经、宫腔积血所引起的下腹疼痛、排尿困难，盆腔包块而就医时。