【遗传性代谢病】的繁体字： 遺傳性代謝病
【遗传性代谢病】的读音为 yí chuán xìng dài xiè bìng，无声调拼音为 yi chuan xing dai xie bing，简拼为 YCXDXB
【遗传性代谢病】的笔画分别为12画、6画、8画、5画、12画、10画，部首分别为辶部、亻部、忄部、亻部、讠部、疒部。
【分字繁体字】遗的繁体字 传的繁体字 性的繁体字 代的繁体字 谢的繁体字 病的繁体字
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。