遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。