FOXL2基因-简介 FOXL2基因位于细胞核内，是一个2.7kb的单外显子基因，位于3q23(3号染色体2区3带)区域，包含一个特有的101个氨基酸的forkhead DNA结构域(位置在第54～148残基区域)和一个与此分离但功能尚未阐明的多聚丙氨酸肽段(n=14)。 科学家发现了藏在人类体内的“变性基因”，这个基因可以让人类保持住性别特征，但是如果它出现异常，女性身体则有可能长出男性的睾丸及胡子，它就是FOXL2基因。有专家认为，这项发现不仅打破了传统思维中的“性别与生俱来”的观念，还有望最终为变性手术带来革命，并改善雌雄同体婴儿的治疗。 FOXL2基因-定位、克隆及表达 英国遗传学家洛弗尔·巴格是这起试验的参与者之一。 1993年Fryns等在一个具有BPES典型症状的6岁男孩中发现存在3号染色体长臂缺失，从而首先将BPES基因定位在3q22.3～q23区域。之后，一系列家系连锁分析也将BPES基因定位于3q22～3q23这一区域。但是还有少数报道将BPES基因定位于其他位点，如7p13～p21、3p25、7q34等，说明BPES可能具有遗传异质性。2001年Crisponi首先用STS制作了与BPES连锁的多态性微卫星标记的YAC图谱,定位克隆了该基因,并证明FOXL2为BPES的候选基因。研究表明，人和小鼠的FOXL2基因氨基酸一致性>95%。FOXL2基因的表达与胚胎眼睑的发育是一致的，相关小鼠的基因表达研究表明FOXL2特异表达于卵巢组织，在视杯周围的间质表达,在发育的眼睑突出的嵴上表达最高,在晶状体纤维中也有低水平的表达。其局部表达的缺失可导致双眼睑的发育异常,就像BPES患者的临床表现一样。随后,一些研究者通过对人以及鱼、鼠、山羊等的研究进一步证明FOXL2基因涉及发育进程多样性，在哺乳动物早期眼睑发育间质和成熟卵巢的滤泡细胞中FOXL2基因均有显著表达，提示其参与眼睑的早期发育并有助于卵巢滤泡细胞的发育和维持。 此外，FOXL2是第一个被认定在维持卵巢功能方面发挥重要作用的人类常染色体基因，也是在脊椎动物中最早被发现的卵巢分化的性别二态性标记。Govoroun 等克隆了鸡FOXL2基因的开放读码框(cFOXL2)，提出FOXL2在鸟类中是一种卵巢发育的早期控制因子。Schmidt等进一步证实鼠类中的FOXL2基因对卵巢的维持和颗粒细胞分